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Resumen
Este trabajo describe la participación del autor en el diagnóstico, tratamiento y estudios moleculares a lo largo de 20 años de enfermedades metabólicas en Colombia. Se enumeran las técnicas que han sido utilizadas para la confirmación bioquímica de cerca de cincuenta de estas enfermedades por vez primera en la literatura colombiana. Se describen las terapias que se emplean, sus limitaciones y las dificultades encontradas en el país para su aplicación. Se discute en detalle la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) por ser la alternativa más eficaz hasta el momento para algunas de las enfermedades lisosomales y porque llegó a Colombia muy poco después de haberla comenzado a usar en los EE.UU. Se comentan brevemente otros tipos de terapias que pronto estarán disponibles en Colombia para enfermedades monogénicas y el descubrimiento de nuevas mutaciones en los genes responsables de las enfermedades de Morquio y de Gaucher en pacientes colombianos.
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