How to Cite
Downloads
Métricas Alternativas
Dimensions
Abstract
This article describes the participation of the author during 20 years in the diagnosis and molecular studies of inborn errors of metabolism (IEM) in Colombia. It is described the several methodologies that were standardized for the diagnosis of IEM and the biochemical confirmation for the first time in Colombia, of close to 50 IEM. It is discussed the different types of therapies that have been used to treat them, and the difficulties for the nutritional treatment in Colombia. The enzyme replacement therapy is treated in detail because it is the most efficient way for the treatment of the lysosomal storage diseases, and because it has been introduced in Colombia shortly after it was approved in the EE.UU. Some brief comments are made about the limitations of therapies that are coming for monogenic diseases and the discovery of new mutations in the genes responsible for the Gaucher and Morquio diseases in Colombian patients.
Keywords
References
Alméciga-Díaz, C.J., Sáenz, H., Barrera, L.A. 2006. Estado actual, consideraciones éticas y perspectivas de la terapia génica en errores innatos del metabolismo. Revista de la Academia Colombiana de Ciencias. 30(117):525-540.
Alméciga-Díaz, C.J., Rueda, M.A., Espejo, A.J., Echeverri, O.Y., Montaño, A., Tomatsu, S., Barrera, L.A. 2009. Effect of elongation factor 11á promoter and SUMF1 over in-vitro expression of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase. Molecular Biology Reports. 36(7) 1863-1870.
Alvear, C., Barrera, L.A., Uribe, A. 1998. Los errores innatos del metabolismo en Colombia durante los años 1992-1995. Acta Médica Colombiana. 23:23-29.
Alzate, H., Romero, E., Echeverri, M.T. Intolerancia a la lactosa en grupo de estudiantes de medicina. Antioquía médica. 18(4):237-246.
Ángel, L.A., Acero, M.Y., Acosta, O.H. 2000. Prevalencia y superposición de trastornos funcionales del tubo digestivo en población general y pacientes con dispepsia. Revista Colombiana de Gastroenterología 15:1-14.
Ángel, L.A. Calvo, E., Muñoz, Y.. 2005. Prevalencia de hipolactasia tipo adulto e intolerancia a lactosa en adultos jóvenes. Revista Colombiana de Gastroenterología 20:35-47.
Barrera, L.A. 1988. Enfermedades metabólicas de origen genético. Acta Neurol. Col. 4:2-3.
Barrera, L.A. 1990a. Enfermedades genéticas de origen metabólico. Pediatría. 25: 64-68.
Barrera, L.A., Donado, M.I., Martínez, A., Espinosa, E., Ortiz, T., Corredor, C., Bermúdez, M. 1990b. Enfermedad de Von Gierke: reporte de dos casos. Pediatría. 25:2, 10-18.
Barrera, L.A., Caycedo, L.E., Echeverri, O.Y., Escuredo, E. 1991. Fenilcetonuria no típica. Primeros reportes en Colombia. Pediatría. 26:81-87.
Barrera, L.A., 1993a. Errores innatos del metabolismo. Seis años de investigación en Colombia. Acta Médica Colombiana. 18:31-40.
Barrera, L.A., Algarín, C., Rodríguez, F., Bermúdez, M., Sandoval, H., Donado, M.I. 1993b. Diagnóstico clínico-bioquímico de la enfermedad de Pompe. Acta Médica Colombiana. 18:172-176.
Barrera, L.A., Espinosa, E., Valencia, D., Córdoba, A., Tonguino, T., Bermúdez, M. 1993c. Diagnóstico diferencial de las enfermedades de la sustancia blanca a propósito de dos casos de leucodistrofia metacromática. Acta Neurol. Col. 9:175-180.
Barrera, L.A., Rengifo, O., Medina, J., Bermúdez, M. 1993d. Diagnóstico clínico y bioquímico de la enfermedad de Tay-Sachs: informe de un caso. Acta Neurol. Col. 9:45-50.
Barrera, L.A., 1995. Acidurias orgánicas. Revista de Pediatría. 30:156-162.
Barrera, L.A., 2001. Del genotipo al fenotipo. ¿Cómo se almacena la información genética en las células? y ¿Cómo se expresa en los organismos vivos? Innovación y Ciencia. 9:32-40.
Barrera, L.A., Sáenz, H., Cuellar, Y., Ospina, S., Garzón, K., Cabrera, M., Márquez, W., Torres, A.L. 2004a. Manual de enfermedades metabólicas. La Piragua Editores. Bogotá, Colombia.
Barrera, L.A., Sarmiento, P., Serrano, C., Gutiérrez, M., Echeverri, O.Y., Cabrera, M., Torres, A.L., Peña O., Pedraza, O.L., Forero, M., Martín C., Guzmán, E., Ribon, L., Vélez, S. 2004b. Programa de autoaprendizaje para enfermedades metabólicas. 2004b. Pontificia Universidad Javeriana. Bogotá.
Barrera, L.A., Echeverri, O.Y., Alméciga, C.J., Malaver, L.F. 2006a. Fundamentos de las acidemias orgánicas y desórdenes del ciclo de la urea: diagnóstico y tratamiento. Parte I. Temas Pediátricos. 23(4):1-37.
Barrera, L.A., Landázuri, P., Sáenz, H. 2006b. Terapia de reemplazo enzimático: una alternativa terapéutica para los errores innatos del metabolismo. Revista Universidad del Quindío. 11:71-84.
Barrera, L.A., Echeverri, O.Y., Alméciga, C.J., Malaver, L.F. 2007a. Fundamentos de las acidemias orgánicas y desórdenes del ciclo de la urea: diagnóstico y tratamiento. Parte II. Temas Pediátricos. 24(1):1-25.
Barrera, L.A., Espinosa, E., Echeverri, O.Y. 2007b. Errores innatos del metabolismo en: fundamentos de pediatría. Tercera edición. Fondo Editorial Corporación para Investigaciones Biológicas CIB. Medellín Colombia. 4:356-396.
Bermúdez, M., Arteaga, C., Cifuentes, Y., Espinosa, E., Uribe, A., Barrera, L.A., Tonguino, T., Prieto, J., Martínez, A., Mesa, J. 2001. Hiperglicinemia No Cetósica (HGNC) forma típica y atípica. Presentación de casos diagnosticados en Colombia. Pediatría. 36:123-129.
Bermúdez, M., Bernal, J., Espinosa, E., Cornejo, W., Briceño, I., Prieto, J., Arrieta, L., Merinero, B., Pérez, C., Ugarte, M. 2003. Homocistinuria casos diagnosticados en Colombia. Acta Neurol. Colomb. 19: 63-68.
Brady, R.O., Pentchev, P.G., Gal, A.E., Leía, W.R. et al. 1973. Replacement therapy for inherited enzyme deficiency: use of purified ceramidetrihexosaminidase in fabry disease. N. England J. Med. 289:9-14.
Brady, R.O., Tallman, J.F., Johnson, W.G. 1974. Replacement therapy for inherited enzyme deficiency: use of purified glucocerebro sidase in gaucher disease. N. England J. Med. 291:989-993.
Brady, R.O., Schiffmann, R. 2000. Clinical features and recent advances in therapy for fabry disease. JAMA. 284:2771-2775.
Cabrera, M.A., Novelli, E., Barranger, J.A. 2002. Gene therapy for the lysosomal storage disorders. Curr Opin Mol Ther. 4:1464-8431.
Carrillo, J.C. 1986. Detección de hipotiroidismo congénito en Colombia. Acta Pediátrica Colombiana. IV:(1), 31-37.
Córdoba, A., Ceballos, J.B., Meneses, B.E. 2000. Causas moleculares de la hiperhomocisteinemia A. Acta Médica Colombiana. 25:122-133.
Córdoba, H.A., Poutou, R., Echeverri, O.Y., Algecira, N., Landázuri, P., Sáenz, H., Barrera L.A. 2009. Laboratory scale production of the human recombinant iduronate 2 sulfate sulfatase-like from Pichia pastoris. African Journal of Biotechnology. 8 (9):1786-1792.
Cormand, B., Montfort, M., Chabás, A., Vilageliu, L., Grinberg, D. 1998. Mutation analysis of gaucher disease patients from Argentina: high prevalence of the RecNciI mutation. Am J Med Genet. 70:437-443.
Desnick, R.J. 2004. Enzyme replacement and enhancement therapies for lysosomal diseases. J Inherited Metab Dis. 27:385-410.
Díaz, A., Montfort, M., Cormand, B., Zeng, B., Pastores, G., Chabas, A., Vilageliu, L. et al. 1999. Gaucher disease: the N370S mutation in ashkenazi jewish and spanish patients has a common origin arose several thousand years ago. Am J Hum Gen. 64:1233-38.
Díaz, G., Gelb, B., Risch, N., Nygaard, T., Frisch, A., Cohen, I., Miranda, C., Amaral, O., Maire, I., Poenaru, L., Caillaud, C., Weizberg, M., Mistry, P., Desnick, R. 2000. 2000. Gaucher disease: the origins of the ashkenazi jewish n370 and 84gg acid-glucosidase mutations. Am J. Hum. Gen. 66:1821-1832.
Echeverri, O.Y., Barrera, L.A., Bermúdez, M., Vega, H.H., Espinosa E. 1995. Mucopolisacaridosis tipo IH (Síndrome de Hurler) primeros casos en Colombia. Colombia médica. 26: 89-92.
Echeverri, O.Y., Espinosa, E., Moser, H., Peña, O.M., Barrera, L.A. 2005. Adrenoleucodistrofia ligada al X en ocho casos colombianos. Acta Neurológica Colombiana. 21(4):299-305. Bogotá.
Edelstein, M.L., Adebi, M.R., Wixon, J., Edelstein, R.M. 2004. Gene therapy clinical trials wordwide 1989-2004 - an over view. J Gene Med. 6:597-602.
Espinosa, E., Barrera, L.A., Morelli, J., González, L., Burgos, E., Caicedo, L.S., Hernández, E., Medina, C. 1989. Características clínicas y bioquímicas de las mucopolisacaridosis. presentación de ocho casos. Acta Neurol. Col. 5:48-53.
Espinosa, E., Bermúdez, M., Dunoyer, C., Takeu-chi, Y., Patiño, R., Trujillo, R. 1994. Enfermedad de Krabbe o leucodistrofia de células globoides. Informe de dos casos. Actualizaciones Pediátricas. 4:86-91.
Espinosa-García, E., Pérez-Poveda, J.C., Echeverri-Peña O.Y., Barrera-Avellaneda, L.A. 2005. Enfermedad de Gaucher, variante neuropática aguda (tipo 2) con mutación K198E. Revista de Neurología. 41(7):443-444.
Giraldo, P., Pocovi, M., Pérez-Calvo, J.0., Rubio-Félix, D., Giralt, M. 2000. Report of the spanish gaucer´s disease registry: clinical and genetic characteristics. Hematológica. 85:795-799.
Gómez, J.F., Espinosa E., Barrera, L.A., Echeverri, O.Y. 2008. Enfermedades de orina en jarabe de arce: mejoría clínica asociada a detección precoz y manejo oportuno. Reporte de caso y revisión de literatura. Revista MED. Revista Facultad de Medicina Universidad Militar Nueva Granada. 16(1):99-105.
Grabosky, G.A., Barton, N.W., Pastores, G., Dambrosia, J.M., Banerjee, T.K., et al. 1995. Enzyme therapy in type i gaucher disease: comparative efficacy of mannose terminated glucocerebrosidase from natural and recombinant sources. Ann Intern Med 22:33-39.
Gutiérrez, M., García, F., Tomatsu, S., Cerón, F., Alméciga, C.J., Domínguez, M., Barrera, L.A. 2008. Construcción de un vector de expresión derivado de virus adenoasociados para corregir In vitro el defecto genético de la enfermedad de Morquio A. Revista Biomédica 28(3): 448-459.
Hacein-Bey-Abina, S., Von Kallen, C., Schmidt, M. 2003. A serious adverse event alter successful gene therapy for x-linked severe combined immunodeficiency. N Engl J Med. 348:255256.
Hernández, A. Galactosemia en Colombia. Revista colombiana de Pediatría y Puericultura. Tomo XXXIV. 13-2-13.
Human Mutation Data Base. http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php Johnson W.G., Desnick, R.J., Long, D.M., Sharp, H.L., Brady, R.O. 1973. Intravenous injection of purified hesoxaminidase a into a patient with tay - sachs disease. Birth Defects. 9:120-122.
Kato, Z., Fukuda, S., Tomatsu, S., Vega, H., Yasunaga, T., Yamahishi, A., Yamada, N., Barrera, L.A., Sukegawa, K., Orii, T., Kondo, N. 1997. A novel common missense mutation g301c in the n-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase gene in mucopoly-saccharidosis IVA. Hum Genet. 101:97-101.
Landázuri, P., Gunturiz, M.l., Gómez, L.A., Poutou, R., Torres, A.J., Echeverri, O.Y., Sáenz, H., Delgado, J., Barrera, L.A. 2003. Expresión trasiente de la iduronato 2 sulfato sulfatasa humana recombinante funcionalmente activa en Escherichia coli. Revista de la Asociación Colombiana de Ciencias Biológi-cas, Armenia Colombia. Volumen 15:(1) 33-42.
Landázuri, P., Poutou, R., Acero, J., Córdoba., Echeverri, O.Y., Sáenz, H., Delgado, J., Barrera, L.A. 2009. Cloning and shake flask expression of hr IDS- like in Pichia pastoris. African journal of biotechnology. 8(12): 2871-2877.
Mendoza, D.F., Algecira, N.A., Córdoba, H.A., Barrera, L.A. 2008. A simple structured model for recombinant IDShr protein production in Pichia pastoris. biotechnology letter. 30:1727- 1734.
Munar, W., Iglesias, A. 1985. Alcaptonuria. Salud uninorte. Barranquilla Colombia. 2(1):35-42.
Ortiz, S., Torres, C., Barrera, L.A., Escuredo, E. 1990. Galactosemia a propósito de un caso. Acta Neurológica Colombiana. 6:153-157.
Orvinsky, E., Park, J.K., Parker, A., Walter, J.M., Martin, B., Stubble Field, B.K., Uyama, Y., et al. 2002. The identification of eight novel glucocerebrosidase (GBA) mutations in patients with Gaucher disease. Hum mutant mutation in brief on line. No. 495.
Pomponio, R.J., Cabrera, M.A., Echeverri, O.Y., Miller, G., Barrera, L.A. 2005. Gaucher disease in Colombia: Mutation identification and comparison to other hispanic populations. Molecular Genetic and Metabolism. 86(4):466-72.
Poutou, R., Córdoba, H., Quevedo, B., Landázuri, P., Echeverri, O.Y., Sáenz, H., Vanegas, A., Acero, J., González, A., Algecira, N., Caicedo, l., Barrera, L.A. 2005. Expresión de iduronato 2 -sulfato sulfatasa humana recombinante (IDShr) en Pichia pastoris. Universitas Scientiarum. 10:(1):75- 96.
Rodríguez, F., Barrera, L.A., Gómez A., Echeverri, O., Escuredo, E. 1992. Síndrome de Lesch-Nyhan en dos hermanos. Aspectos clínico y bioquímicos. Acta Médica Colombiana. 17:447-453.
Rodríguez, F., Gómez, A., Barrera, L.A. 1999. Determinación de la condición heterocigota del síndrome de Lesh-Nyhan utilizando un método radioquímica. Salud. 32:44-47.
Rodríguez, F., Barrera, L.A. 2001. Actividad de la enzima HGPRT En eritrocitos de una familia afectada por el síndrome de Lesch-Nyhan. Revista Salud. 33:32-35.
Sáenz, H., Barrera, L.A. 2003. La terapia de reemplazo enzimático en el tratamiento de enfermedades genéticas. Universitas Scientarum. 8:31-42.
Scriver, R.C., Beaudet, A.L., Sly, W.S., Valle, D. 2001. The metabolic & molecular bases of inherited disease. Octava edición. McGraw-Hill medical publishing division, New York.
Scriver, C.R., Beaudet, A.L., Sly, W.S., Valle, D. 2005. The metabolic and molecular bases of inherited disease. Ninth edition. Mc Graw Hill. New York.
Tomatsu, S., Dieter, T., Schwartz, IV., Sarmiento, P., Giugliani, R., Barrera, L.A., et al. 2004a. Identification of a common mutation in mucopolysaccharidosis iva: correlation among genotype, phenotype, and keratan sulfate. Journal Human Genetics. 49:490-494.
Tomatsu, S., Gutiérrez, M.A., Ishimaru, T., Peña, O.M., Montaño, A., Maeda, H., Vélez-Castrillon, S., Nishioka, T., Fachel, A., Cooper, M., Thornley, M., Wraith, E., Barrera, L.A., et al. 2004b. Heparan sulfate levels in mucopolysaccharidoses and mucolipidoses. Journal Inherited Metabolic Disease. 28:743-757.
Tomatsu, S., Okamura, K., Taketani, T., Orii, K.O., Nishioka, T., Gutiérrez, M.A., Velez-Castrillon, S., Fachel, A.A., Grubb, J.H., Cooper, A., Thornley, M., Wraith, E., Barrera, L.A., Giugliani, R., et al. 2004c. Development and testing of new screening method for keratan sulfate in mucopolysaccharidosis IVA. Pediatr. Res. 55:1-6.
Valbuena, E. 1995. Estudio molecular preliminar de la fenilcetonuria en Colombia. Tesis de maestría en ciencias biológicas. Universidad de los Andes.
Wilches, R., Vega, H., Echeverri, O., Barrera, L.A. 2006. Los haplotipos colombianos de la mutación N370S causante de la enfermedad de Gaucher pueden provenir de un haplotipo ancestral común. Biomédica. 26:433-441
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
Copyright (c) 2023 Revista de la Academia Colombiana de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales