Resumen
La genómica de hongos dimórficos térmicos patógenos en humanos ha avanzado significativamente gracias a iniciativas internacionales como el proyecto 1000 Fungal Genomes, lo que ha permitido disponer de una amplia variedad de genomas completos en repositorios públicos. Este recurso ha impulsado la caracterización genómica de géneros como Histoplasma, Paracoccidioides y el complejo Sporothrix schenckii, incluidos aislamientos colombianos de importancia clínica. Los estudios genómicos han revelado aspectos claves de su diversidad, evolución y adaptación al hospedero, permitiendo análisis comparativos mediante genes ortólogos que muestran tanto la conservación como la divergencia entre linajes. Más allá de la descripción, la disponibilidad de genomas completos ha tenido aplicaciones directas en el diagnóstico mediante algoritmos de comparación sistemática con los cuales se han identificado regiones genómicas únicas que sirven como blancos moleculares muy específicos. Ello ha permitido diseñar y validar ensayos de PCR innovadores para los géneros ya mencionados, evitando las limitaciones de los enfoques tradicionales basados en genes candidatos. En Colombia persisten retos significativos como la escasa disponibilidad de aislamientos clínicos, las exigencias de bioseguridad y la dificultad del diagnóstico oportuno. En este contexto, nos propusimos analizar el estado actual de los genomas ensamblados de estos hongos dimórficos disponibles en bases de datos públicas y su uso en el desarrollo de herramientas diagnósticas moleculares de alta especificidad.
Referencias
Barros, M. B. de L., de Almeida Paes, R., Schubach, A. O. (2011). Sporothrix schenckii and Sporotrichosis. Clinical Microbiology Reviews, 24(4), 633-654. https://doi.org/10.1128/ CMR.00007-11
Bonifaz-Trujillo, A. (2020). Micología Médica Básica (6ta edicion). McGraw-Hill Interamericana Editores, S.A.
Broad Institute. (2025). Fungal Genome Initiative. https://www.broadinstitute.org/fungal-genome-initiative
Canteros, C. E., Vélez H., A., Toranzo, A. I., Suárez-Álvarez, R., Tobón O., del Pilar-Jiménez A., M., Restrepo M. Á. (2015). Molecular identification of Coccidioides immitis in formalin- fixed, paraffin-embedded (FFPE) tissues from a Colombian patient. Medical Mycology, 53(5), 520-527. https://doi.org/10.1093/mmy/myv019
Cardoso, M. A. G., Tambor, J. H. M., Nobrega, F. G. (2007). The mitochondrial genome from the thermal dimorphic fungus Paracoccidioides brasiliensis. Yeast, 24(7), 607-616. https://doi. org/10.1002/yea.1500
Cuomo, C. A., Rodríguez-Del Valle, N., Pérez-Sánchez, L., Abouelleil, A., Goldberg, J., Young, S., Zeng, Q., Birren, B. W. (2014). Genome Sequence of the Pathogenic Fungus Sporothrix schenckii (ATCC 58251). Genome Announcements, 2(3), e00446-14. https://doi.org/10.1128/ genomeA.00446-14
Desjardins, C. A., Champion, M. D., Holder, J. W., Muszewska, A., Goldberg, J., Bailão, A. M., Brigido, M. M., Ferreira, M. E. da S., Garcia, A. M., Grynberg, M., Gujja, S., Heiman, D. I., Henn, M. R., Kodira, C. D., León-Narváez, H., Longo, L. V. G., Ma, L.- J., Malavazi, I., Matsuo, A. L., … Cuomo, C. A. (2011). Comparative Genomic Analysis of Human Fungal Pathogens Causing Paracoccidioidomycosis. PLoS Genetics, 7(10), e1002345. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002345
Emms, D. M. & Kelly, S. (2015). OrthoFinder: Solving fundamental biases in whole genome comparisons dramatically improves orthogroup inference accuracy. Genome Biology, 16(1), 157. https://doi.org/10.1186/s13059-015-0721-2
FungiDB. (s. f.). FungiDB – The fungal and oomycete genomics resource. Recuperado 10 de diciembre de 2025, de https://fungidb.org
Gallo-Bonilla, J. E. (2017). Next-generation sequencing and genome analysis in dimorphic fungi and human: Using genomic variation to recognize and understand disease. https://doi. org/10.48713/10336_13803
Gallo, J. E., Torres, I., Gómez, O. M., Rishishwar, L., Vannberg, F., Jordan, I. K., McEwen, J. G., Clay, O. K. (2021). New Histoplasma Diagnostic Assays Designed via Whole Genome Comparisons. Journal of Fungi (Basel, Switzerland), 7(7), 544. https://doi.org/10.3390/ jof7070544
Gómez, O. M., Álvarez, L., Misas, E., Gallo, J., Torre, I., Jiménez, M., Arango, M., Hernández, O., Clay, O., McEwen, J. (2018). PCR diagnosis of Sporotrichosis based on detection of unique genomic regions of Sporothrix spp. Medical Mycology, 56, S137.
Gómez, O. M., Álvarez, L. C., Muñoz, J. F., Misas, E., Gallo, J. E., Jiménez, M. D. P., Arango, M., McEwen, J. G., Hernández, O., Clay, O. K. (2018). Draft Genome Sequences of Two Sporothrix schenckii Clinical Isolates Associated with Human Sporotrichosis in Colombia. Genome Announcements, 6(24), e00495-18. https://doi.org/10.1128/genomeA.00495-18
Gregory, T. R. (2011). The Evolution of the Genome. Elsevier.
Grigoriev, I. V., Nikitin, R., Haridas, S., Kuo, A., Ohm, R., Otillar, R., Riley, R., Salamov, A., Zhao, X., Korzeniewski, F., Smirnova, T., Nordberg, H., Dubchak, I., Shabalov, I. (2025). MycoCosm portal: Gearing up for 1000 fungal genomes. Nucleic Acids Research, 42(D1), D699-D704. https://doi.org/10.1093/nar/gkt1183
Guého, E., Leclerc, M. C., De Hoog, G. S., Dupont, B. (1997). Molecular taxonomy and epidemiology of Blastomyces and Histoplasma species. Mycoses, 40(3-4), 69-81. https://doi. org/10.1111/j.1439-0507.1997.tb00191.x
Hernández-Castro, R., Pinto-Almazán, R., Arenas, R., Sánchez-Cárdenas, C. D., Espinosa- Hernández, V. M., Sierra-Maeda, K. Y., Conde-Cuevas, E., Juárez-Durán, E. R., Xicohtencatl-Cortes, J., Carrillo-Casas, E. M., Steven-Velásquez, J., Martínez-Herrera, E., Rodríguez-Cerdeira, C. (2022). Epidemiology of Clinical Sporotrichosis in the Americas in the Last Ten Years. Journal of Fungi (Basel, Switzerland), 8(6), 588. https://doi. org/10.3390/jof8060588
Hibbett, D. S., Binder, M., Bischoff, J. F., Blackwell, M., Cannon, P. F., Eriksson, O. E., Huhndorf, S., James, T., Kirk, P. M., Lücking, R., Thorsten Lumbsch, H., Lutzoni, F., Matheny, P. B., McLaughlin, D. J., Powell, M. J., Redhead, S., Schoch, C. L., Spatafora, J. W., Stalpers, J. A., … Zhang, N. (2007). A higher-level phylogenetic classification of the Fungi. Mycological Research, 111(5), 509-547. https://doi.org/10.1016/j.mycres.2007.03.004
Huang, M., Ma, Z., Zhou, X. (2020). Comparative Genomic Data Provide New Insight on the Evolution of Pathogenicity in Sporothrix Species. Frontiers in Microbiology, 11, 565439. https://doi.org/10.3389/fmicb.2020.565439
Joint Genome Institute. (2023). Using Team Science to Build Communities Around Data. https:// jgi.doe.gov/user-science/science-stories/jgi25-using-team-science-build-communities- around-data
Kasuga, T., White, T. J., Koenig, G., McEwen, J., Restrepo, A., Castañeda, E., Da Silva Lacaz, C., Heins-Vaccari, E. M., De Freitas, R. S., Zancopé-Oliveira, R. M., Qin, Z., Negroni, R., Carter, D. A., Mikami, Y., Tamura, M., Taylor, M. L., Miller, G. F., Poonwan, N., Taylor, J. W. (2003). Phylogeography of the fungal pathogen Histoplasma capsulatum. Molecular Ecology, 12(12), 3383-3401. https://doi.org/10.1046/j.1365-294x.2003.01995.x
Kirkland, T. N., Stevens, D. A., Hung, C.-Y., Beyhan, S., Taylor, J. W., Shubitz, L. F., Duttke, S. H., Heidari, A., Johnson, R. H., Deresinski, S. C., Lauer, A., Fierer, J. (2022). Coccidioides Species: A Review of Basic Research: 2022. Journal of Fungi, 8(8), 859. https://doi.org/10.3390/jof8080859
Köhler, J. R., Casadevall, A., Perfect, J. (2015). The Spectrum of Fungi That Infects Humans. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, 5(1), a019273. https://doi.org/10.1101/cshperspect. a019273
Lorenzini-Campos, M. N., Amadio, A. F., Irazoqui, J. M., Acevedo, R. M., Rojas, F. D., Corredor-Sanguña, L. H., Formichelli, L. B., Lucero, R. H., Giusiano, G. E. (2024). Applying nanopore sequencing technology in Paracoccidioides sp.: A high-quality DNA isolation method for next-generation genomic studies. Microbial Genomics, 10(10), 001302. https://doi.org/10.1099/mgen.0.001302
Marimon, R., Gené, J., Cano, J., Trilles, L., Dos Santos Lazéra, M., Guarro, J. (2006). Molecular phylogeny of Sporothrix schenckii. Journal of Clinical Microbiology, 44(9), 3251-3256. https://doi.org/10.1128/JCM.00081-06
Matute, D. R., McEwen, J. G., Puccia, R., Montes, B. A., San-Blas, G., Bagagli, E., Rauscher, J. T., Restrepo, A., Morais, F., Niño-Vega, G., Taylor, J. W. (2006). Cryptic Speciation and Recombination in the Fungus Paracoccidioides brasiliensis as Revealed by Gene Genealogies. Molecular Biology and Evolution, 23(1), 65-73. https://doi.org/10.1093/molbev/msj008
Mavengere, H., Mattox, K., Teixeira, M. M., Sepúlveda, V. E., Gomez, O. M., Hernandez, O., McEwen, J., Matute, D. R. (2020). Paracoccidioides Genomes Reflect High Levels of Species Divergence and Little Interspecific Gene Flow. mBio, 11(6), 10.1128/mbio.01999- 20. https://doi.org/10.1128/mbio.01999-20
McCarthy, C. G. P., & Fitzpatrick, D. A. (2019). Pan-genome analyses of model fungal species. Microbial Genomics, 5(2), e000243. https://doi.org/10.1099/mgen.0.000243
McEwen, J. G., Gómez, O. M., Matute, D. R. (2022). Paracoccidioides restrepiensis has undergone a severe population bottleneck. Revista de La Academia Colombiana de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales, 46(181), 866-876. https://doi.org/10.18257/raccefyn.1768
Misas, E., Gómez, O. M., Botero, V., Muñoz, J. F., Teixeira, M. M., Gallo, J. E., Clay, O. K., McEwen, J. G. (2020). Updates and Comparative Analysis of the Mitochondrial Genomes of Paracoccidioides spp. Using Oxford Nanopore MinION Sequencing. Frontiers in Microbiology, 11, 1751. https://doi.org/10.3389/fmicb.2020.01751
NCBI. (2024). Genome assembly Histoplasma spp. National Center for Biotechnology Information. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/datasets/genome/?taxon=5036
NCBI. (2025a). NCBI Genome Assembly: Coccidioides Spp. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/datasets/ genome/?taxon=5500
NCBI. (2025b). NCBI Genome Assembly: Dimorphic fungi. NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ datasets/genome/?taxon=5036,29907,229219,1955773,5094,5500,38946
Neafsey, D. E., Barker, B. M., Sharpton, T. J., Stajich, J. E., Park, D. J., Whiston, E., Hung, C.- Y., McMahan, C., White, J., Sykes, S., Heiman, D., Young, S., Zeng, Q., Abouelleil, A., Aftuck, L., Bessette, D., Brown, A., FitzGerald, M., Lui, A., … Rounsley, S. D. (2010). Population genomic sequencing of Coccidioides fungi reveals recent hybridization and transposon control. Genome Research, 20(7), 938-946. https://doi.org/10.1101/gr.103911.109
Osorio-Cock, L. M., Jaramillo-Pulgarín, S. C., Ferrín-Bastidas, A. P., Molina-Colorado, D. Y., Gómez-Guzmán, Ó. M., Zuluaga, A., McEwen-Ochoa, J. G., Urán-Jiménez, M. E., Jiménez-Alzate, M. del P. (2023). Hiperplasia pseudoepiteliomatosa: Carcinoma escamocelular versus paracoccidioidomicosis oral, un caso con mirada dermatológica. Biomédica, 43(Sp. 1), 69-76. https://doi.org/10.7705/biomedica.6899
Restrepo-Moreno, A., Tobón-Orozco, A. M., Gonzáles-Marín, A. (2020). Mandell, Douglas, Bennett. Enfermedades infecciosas. Principios y práctica: Capitulo 267 Paracoccidioidomicosis (9na edicion). Elsevier España.
Sepúlveda, V. E., Márquez, R., Turissini, D. A., Goldman, W. E., Matute, D. R. (2017). Genome Sequences Reveal Cryptic Speciation in the Human Pathogen Histoplasma capsulatum. mBio, 8(6), 10.1128/mbio.01339-17. https://doi.org/10.1128/mbio.01339-17
Sharpton, T. J., Stajich, J. E., Rounsley, S. D., Gardner, M. J., Wortman, J. R., Jordar, V. S., Maiti, R., Kodira, C. D., Neafsey, D. E., Zeng, Q., Hung, C.-Y., McMahan, C., Muszewska, A., Grynberg, M., Mandel, M. A., Kellner, E. M., Barker, B. M., Galgiani, J. N., Orbach, M. J., … Taylor, J. W. (2009). Comparative genomic analyses of the human fungal pathogens Coccidioides and their relatives. Genome Research, 19(10), 1722-1731. https://doi.org/10.1101/gr.087551.108
Sil, A. & Andrianopoulos, A. (2015). Thermally Dimorphic Human Fungal Pathogens—Polyphyletic Pathogens with a Convergent Pathogenicity Trait. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, 5(8), a019794. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a019794
Teixeira, M., Lang, B. F., Matute, D. R., Stajich, J. E., Barker, B. M. (2021). Mitochondrial genomes of the human pathogens Coccidioides immitis and Coccidioides posadasii. G3: Genes|Genomes|Genetics, 11(7), jkab132. https://doi.org/10.1093/g3journal/jkab132
Teixeira, M. M., de Almeida, L. G., Kubitschek-Barreira, P., Alves, F. L., Kioshima, É. S., Abadio, A. K., Fernandes, L., Derengowski, L. S., Ferreira, K. S., Souza, R. C., Ruiz, J. C., de Andrade, N. C., Paes, H. C., Nicola, A. M., Albuquerque, P., Gerber, A. L., Martins, V. P., Peconick, L. D., Neto, A. V., … Felipe, M. S. (2014). Comparative genomics of the major fungal agents of human and animal Sporotrichosis: Sporothrix schenckii and Sporothrix brasiliensis. BMC Genomics, 15, 943. https://doi.org/10.1186/1471-2164-15-943
Teixeira, M. M., Theodoro, R. C., de Carvalho, M. J. A., Fernandes, L., Paes, H. C., Hahn, R. C., Mendoza, L., Bagagli, E., San-Blas, G., Felipe, M. S. S. (2009). Phylogenetic analysis reveals a high level of speciation in the Paracoccidioides genus. Molecular Phylogenetics and Evolution, 52(2), 273-283. https://doi.org/10.1016/j.ympev.2009.04.005
Teixeira, M., Stajich, J. E., Sahl, J. W., Thompson, G. R., Brem, R. B., Dubin, C. A., Blackmon, A. V., Mead, H. L., Keim, P., Barker, B. M. (2022). A chromosomal-level reference genome of the widely utilized Coccidioides posadasii laboratory strain «Silveira». G3 (Bethesda, Md.), 12(4), jkac031. https://doi.org/10.1093/g3journal/jkac031
Theodoro, R. C., Teixeira, M. D. M., Felipe, M. S. S., Paduan, K. D. S., Ribolla, P. M., San-Blas, G., Bagagli, E. (2012). Genus Paracoccidioides: Species Recognition and Biogeographic Aspects. PLoS ONE, 7(5), e37694. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0037694
Turissini, D. A., Gómez, O. M., Teixeira, M. M., McEwen, J. G., Matute, D. R. (2017). Species boundaries in the human pathogen Paracoccidioides. Fungal Genetics and Biology: FG & B, 106, 9-25. https://doi.org/10.1016/j.fgb.2017.05.007
Untereiner, W. A., Scott, J. A., Naveau, F. A., Sigler, L., Bachewich, J., Angus, A. (2004). The Ajellomycetaceae, a new family of vertebrate-associated Onygenales. Mycologia, 96(4), 812-821. https://doi.org/10.1080/15572536.2005.11832928
Voorhies, M., Cohen, S., Shea, T. P., Petrus, S., Muñoz, J. F., Poplawski, S., Goldman, W. E., Michael, T. P., Cuomo, C. A., Sil, A., Beyhan, S. (2022). Chromosome-Level Genome Assembly of a Human Fungal Pathogen Reveals Synteny among Geographically Distinct Species. mBio, 13(1), e02574-21. https://doi.org/10.1128/mbio.02574-21
Voorhies, M., Heater, S., Sil, A. (2025). Histoplasma ohiense G217B-UCSF2-3, whole genome shotgun sequencing project (3022302949) [Dataset]. NCBI Nucleotide Database. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/JBMFGC000000000.1
Zhou, X., Rodrigues, A. M., Feng, P., de Hoog, G. S. (2014). Global ITS diversity in the Sporothrix schenckii complex. Fungal Diversity, 66(1), 153-165. https://doi.org/10.1007/s13225-013-0220-2

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.
Derechos de autor 2026 Revista de la Academia Colombiana de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales

